第7回アストラゼネカ・オンコロジーサイエンス・メディアセミナー（アストラゼネカ株式会社主催）が2017年5月11日、東京都内で開催された。「日本における遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）とそのアンメットニーズ」をテーマに、慶應義塾大学医学部産婦人科学教室教授の青木大輔氏が日本における遺伝性乳がん・卵巣がんの状況や遺伝子検査の内容、卵巣がんの治療法を解説した。
遺伝子変異陽性の発がんリスクは20倍～40倍
日本における卵巣がんの罹患率は1万人に1.4人程度で、乳がん（1万人に12.4人）と比べて低い一方、死亡率は高く、女性のがんによる死亡の第1位となっている。卵巣がんは乳がんや子宮頸がん、子宮体がんのように検診が存在しないため早期発見が難しい。そこで注目されているのが遺伝性乳がん・卵巣がん（HBOC）だ。
HBOCは、BRCA1/BRCA2遺伝子変異が原因で発症する。卵巣がんの90％を占める上皮性卵巣がんのうち約10％が遺伝性卵巣がんとされ、そのうちBRCA1遺伝子変異は70％、BRCA2遺伝子変異は20％を占めることから、遺伝子変異の有無を調べることによって発がんリスクの高い人をスクリーニングすることが可能だ。
慶應義塾大学医学部産婦人科学教室教授の青木大輔氏によると、BRCA1/BRCA2遺伝子変異をもつ人は遺伝子変異がない人に比べて卵巣がんのリスクが20倍～40倍に上昇するという。
慶應義塾大学病院産婦人科が2009年から2011年に受診した卵巣がん患者の家族歴を調べたところ、20歳以上の上皮性卵巣がん102例のうち21.6％は家族や親族に乳がん患者がいると回答した。また、卵巣がんの家族や親族がいる人は9.8％、乳がんと卵巣がんを併発している家族・親族がいる人も3.9％に上った。
青木氏は、「乳がん・卵巣がんの家族歴がある人の約40％は
